Башҡортостанда һирәк ауырыуҙар буйынса дәүләт программаларын тормошҡа ашырыу буйынса түңәрәк өҫтәл булды. Унда медицина ойошмаларының етәкселәре ҡатнашты. Республика медик-генетик үҙәк директоры Илдар Миниәхмәтов нәҫелдән килгән һәм һирәк осраған сирҙәрҙе диагностикалау тураһында һөйләне.
“Һаулыҡ һаҡлау” милли проектына ярашлы, ауырыуҙарға тәүге медицина ярҙамы күрһәтеү, дөрөҫ һәм ваҡытлы диагностикалау иң мөһим төп талаптарҙың береһе. Пациенттарҙа орфан сирҙәрен иртә асыҡлау буйынса ниндәй саралар үткәрелә, лаборатор – диагностика хеҙмәтенең мөмкинлектәре нисек – түңәрәк өҫтәлдә ошо етди мәсьәләләр хаҡында һүҙ барҙы. Балаларға диагностика үткәргәндә ниндәй хаталар ебәрелеүе, норматив акттарҙы ҡулланыу тураһында докладтар тыңланды. Орфан сирҙәре бик һирәк осраһа ла (10 мең кешегә бер осраҡ) улар үтә хәүефле, патология бала тыуыу менән йәки үҫеү осоронда асыҡлана. Донъяла орфан сирҙәренә 150 миллион кеше дусар.
Рәсәйҙә ошо исемлеккә 230 сир индерелгән, 24-е ғүмергә үтә ҙур хәүеф менән янай. Генетик сирҙәрҙең 90 проценты тап ошо орфан ауырыуҙарына ҡарай ҙа инде.
Фото: Һаулыҡ һаҡлау министрлығы